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那么，究竟什么是kallmann綜合征呢？你可能對這個名字感到陌生，但別擔心，通過本文，我們將一起揭開這個疾病的神秘面紗，了解它的癥狀、原因以及應對策略。

Kallmann綜合征：什么是它？?

Kallmann綜合征（Kallmann syndrome），又稱卡爾曼綜合征，是一種先天性低促性腺激素性性腺功能減退癥。它主要是由于下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）神經(jīng)元缺陷或GnRH合成、分泌或作用障礙導致的。這種缺陷會導致垂體分泌促性腺激素減少，進而造成性腺功能減退，同時合并嗅覺功能障礙。

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病因探索：為什么會得Kallmann綜合征？

目前，Kallmann綜合征的發(fā)病機制仍在不斷探索中。但研究表明，KS的病因與參與GnRH神經(jīng)元發(fā)育、遷移及嗅球發(fā)育相關(guān)的基因突變有關(guān)。已經(jīng)明確的與KS發(fā)病相關(guān)的致病基因包括ANOS1、NSMF、FGFR1、PROK2、CHD7、SEMA3A、SOX10等。此外，仍有近一半患者目前尚未找到明確致病基因，認為可能與多基因病或寡基因病的遺傳方式有關(guān)。

文獻解讀：Kallmann綜合征的癥狀與表現(xiàn)

相關(guān)研究表明，Kallmann綜合征的臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，不同年齡段的患者表現(xiàn)各異。在嬰兒期，男孩可能表現(xiàn)為小陰莖和隱睪癥，女孩無特殊表現(xiàn)；到了青少年期，患者會表現(xiàn)出性腺功能低下和性發(fā)育不成熟；成年后，男性患者可能出現(xiàn)睪丸體積小、第二性征不顯著、肌肉質(zhì)量下降、勃起功能障礙、性欲減退以及不育癥等問題；而女性患者則多數(shù)表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，內(nèi)、外生殖器均呈幼稚型。除了青春發(fā)育和嗅覺障礙，一些患者還會出現(xiàn)其他異常表現(xiàn)：面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂，孤立腎，短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齒發(fā)育不良；聽力或視力缺陷等。

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應對策略：如何應對Kallmann綜合征？

診斷Kallmann綜合征需要進行一系列的檢查，包括性激素水平檢測、染色體核型分析、垂體磁共振成像（MRI）等。同時，醫(yī)生還會詳細詢問患者的病史，觀察其臨床表現(xiàn)，并結(jié)合家族史進行綜合分析。對于疑似病例，還可能需要進行遺傳學檢測以明確致病基因。

治療方面，Kallmann綜合征尚無特異性的治療方法，但患者可以通過激素替代治療來恢復正常的性腺發(fā)育和性功能。治療方案會根據(jù)患者的年齡、性別、治療目標及需求進行個性化制定。對于青春期患者，可采用類固醇性激素替代治療或促性腺激素/GnRH脈沖式治療來誘導青春期的啟動；而對于育齡期有生育要求的患者，則可采用促排卵/促生精治療等方法。

結(jié)語

中山大學附屬第三醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝病學科是中山三院五個國家重點學科之一，同時也是首批國家衛(wèi)健委臨床重點?？?，即教育部和衛(wèi)健委的“雙料”重點。在學科帶頭人陳燕銘教授、學科主任蔡夢茵主任醫(yī)師、下丘腦-垂體-腎上腺及性腺亞?？埔Ρ笾魅吾t(yī)師和楊旭斌副主任醫(yī)師的指導下，內(nèi)分泌科已接診并治療了多名Kallmann綜合征患者，得到了患者的一致好評及認可。

Kallmann綜合征是一種罕見而獨特的遺傳性疾病，它讓患者的青春仿佛被凍結(jié)，無法享受正常的第二性征發(fā)育和嗅覺體驗。然而，通過及時的診斷和治療，大多數(shù)患者可以獲得滿意的第二性征發(fā)育，并保留生育能力。因此，我們呼吁社會各界加強對這種罕見病的關(guān)注和支持，為Kallmann綜合征患者提供更多的關(guān)愛和幫助。

本文旨在提高公眾對Kallmann綜合征的認識，幫助患者及其家庭更好地理解和面對這一罕見病。如果您和您身邊的人有類似癥狀，請及時就診，以便獲得專業(yè)的診斷和治療。