剛出生的寶寶，

很多會(huì)出現(xiàn)黃疸高的現(xiàn)象，

家長也認(rèn)為這是正?，F(xiàn)象，

也不是什么大事，

癥狀會(huì)慢慢消失的。

但文內(nèi)這個(gè)寶寶就沒那么幸運(yùn)了……

? ? ? ?1個(gè)多月的小文文（化名）出現(xiàn)了黃疸高，是一個(gè)“小黃人”，但他遠(yuǎn)沒有那么幸運(yùn)。5個(gè)月大，他經(jīng)歷了開顱手術(shù)；6個(gè)月大，經(jīng)歷了活體肝移植。在醫(yī)院專家的精心救治下，他九死一生，與死神擦肩而過。如今，近7個(gè)月大的他，從性命垂危的“黃金寶貝”變成了活潑可愛的“小白王子”。

圖為患兒。

? ? ? ?據(jù)悉，小文文被確診的是“急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏癥”，同時(shí)合并有“嚴(yán)重腦水腫、中樞性呼吸衰竭、重度貧血同時(shí)凝血障礙”等多種危急重癥。

? ? ? ?羅女士家住深圳，小文文是她第二個(gè)寶寶，小生命的來臨讓一家人充滿了喜悅。然而在孩子出生1個(gè)月20天的時(shí)候，2019年12月中旬,小文文出現(xiàn)皮膚變黃，尿色變深，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查懷疑“溶血性貧血”。一開始擔(dān)心白血病，但經(jīng)過住院檢查后，骨穿刺等并未查出病因，接著孩子出院了。出院時(shí)，醫(yī)院診斷疑似希特林蛋白缺乏癥。

? ? ? ?羅女士并沒有大意，為了查明原因，一家?guī)е⒆拥綇V州的醫(yī)院檢查。此后的基因檢測證實(shí)，小文文患上了一種少見的先天性遺傳代謝病——希特林（Citrin）蛋白缺乏癥。

圖為醫(yī)院主治醫(yī)師帶隊(duì)查房。

? ? ? ?據(jù)了解，Citrin是一種線粒體內(nèi)鈣結(jié)合天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白，在尿素循環(huán)及其他代謝過程中發(fā)揮重要作用。Citrin缺乏癥包含成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥和Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）兩種不同表型，為常染色體隱性遺傳。Citrin缺乏癥最初見于日本，不同地區(qū)發(fā)病率明顯不同。研究表明日本人群中NICCD發(fā)病率為1/17,000-34,000，男女發(fā)病率無明顯差異。NICCD患兒通過選擇合適的奶粉多數(shù)在一歲內(nèi)有自然緩解。少數(shù)病情嚴(yán)重患兒需進(jìn)行肝移植。

? ? ? ?小文文經(jīng)過改換深度水解的奶粉，病情一度有所好轉(zhuǎn)。接著進(jìn)入春節(jié)假期，加上疫情期間，父母減少了帶孩子去醫(yī)院體檢。爸爸郭先生說，“2月份，家人就帶孩子回了老家梅州，在老家發(fā)現(xiàn)孩子的皮膚變黃了，家里老人都認(rèn)為是黃疸高，用了一些中草藥擦身退黃。3月份，孩子又和媽媽一起去了湛江，在湛江呆了一個(gè)月，孩子的黃疸也退了一些。”原本以為孩子會(huì)向好的方向發(fā)展，自然緩解。

? ? ? ?讓郭先生沒想到的是，4月1日，他去湛江準(zhǔn)備接孩子回深圳。這一天，孩子出現(xiàn)了吐奶且伴有血絲，一家人一點(diǎn)也不敢馬虎，立刻驅(qū)車往廣州趕，途中，4月1日22點(diǎn)左右，小文文媽媽準(zhǔn)備喂奶時(shí)發(fā)現(xiàn)小文文無法被叫醒，處于昏迷狀態(tài)。

? ? ? ?羅女士一邊打120，一邊導(dǎo)航到廣州市兒童醫(yī)院。4月 2日凌晨2點(diǎn)趕到醫(yī)院時(shí)，接診醫(yī)院直接給小文文下了病危通知。經(jīng)過搶救及后續(xù)檢查后，小文文被確診為“急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏癥”，同時(shí)合并有“嚴(yán)重腦水腫、中樞性呼吸衰竭、重度貧血同時(shí)凝血障礙”等多種危急重癥，更為糟糕的是小文文昏迷不醒的原因是由于急性肝衰竭導(dǎo)致的凝血功能障礙造成的顱內(nèi)出血，由于腦水腫嚴(yán)重，顱內(nèi)壓力很大，需要緊急開顱清除血腫?！拔覀兟牭降臅r(shí)候是崩潰的，但作為父母，我們無論如何都要救孩子”。小文文的爸爸郭先生說。

圖為患兒家長。

? ? ? ?當(dāng)天，僅僅5月零9天的小文文接受了“左側(cè)顳頂部硬膜下血腫清除加兩側(cè)去骨瓣減壓術(shù)”，去掉的顱骨骨瓣暫時(shí)埋置在小文文的左側(cè)肋弓的皮膚下。

? ? ? ?孩子能不能挺過這一關(guān)？父母很擔(dān)心。好在術(shù)后6天，小文文撤除了呼吸機(jī)，但腦部損害依然嚴(yán)重，一側(cè)肢體偏癱，意識(shí)差。爸爸媽媽不拋棄，經(jīng)常喊他，偶爾他會(huì)對(duì)喊聲有些反應(yīng)。

? ? ? ?然而，清除了顱內(nèi)血腫只是暫緩了病情的發(fā)展，小文文的肝功能衰竭此時(shí)已經(jīng)非常嚴(yán)重，完全變成了“小黃人”，總膽紅素達(dá)635ummol/L，是正常值高限的26倍，如果不及時(shí)做肝移植，小文文還是無法逃脫厄運(yùn)。小文文的媽媽和爸爸非常堅(jiān)強(qiáng)，積極檢查身體，希望自己的肝臟可以移植給孩子。羅女士說，“這是一條生命，我一定要救他。當(dāng)時(shí)孩子情況不穩(wěn)定，也有人勸我放棄，‘你是個(gè)健康人，再割你的肝臟，一個(gè)很大的手術(shù)，對(duì)你也不好?！耶?dāng)時(shí)就一個(gè)信念：我不管，我要救孩子?！?/span>

? ? ? ?但頭部的手術(shù)和全身情況的惡化，使得臨床救治的難度難以預(yù)估，同時(shí)給肝移植手術(shù)帶來不可預(yù)測的難度。如此危重的兒童病例在國內(nèi)外報(bào)道中均十分罕見。如何才能保住這個(gè)命運(yùn)多舛的可愛小寶貝呢？

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? ? ? ?4月22日，小文文父母抱著最后的希望，緊急向中山三院肝移植中心病區(qū)主任易述紅求助。

? ? ? ?易述紅教授介經(jīng)過初步評(píng)估后，為小文文擬定了活體肝移植方案，并緊急將小文文轉(zhuǎn)院至中山三院嶺南醫(yī)院器官移植ICU，同時(shí)開通了綠色通道，盡快安排母子兩人的術(shù)前檢查，幸運(yùn)的是母親的左外葉非常適合小文文（爸爸體檢因?yàn)橛兄靖尾⒉贿m合），倫理委員會(huì)審查通過后，上報(bào)省衛(wèi)健委也很快得到批復(fù)。

? ? ? ?真正的戰(zhàn)役馬上展開，中山三院肝臟外科主任、器官移植中心主任楊揚(yáng)教授從武漢抗疫前線返粵并解除隔離后，顧不上休息，第一時(shí)間召集了多學(xué)科會(huì)診討論，并制定了詳細(xì)的術(shù)前、術(shù)中、術(shù)后應(yīng)急預(yù)案。

? ? ? ?4月29日，剛滿6月零6天的小文文接受了活體肝移植手術(shù)，由媽媽捐獻(xiàn)了自己的左肝外葉。易述紅教授負(fù)責(zé)媽媽左外葉供肝的獲取術(shù)，膽道造影下，易述紅精細(xì)地分離肝臟的血管、止血，劈離……2個(gè)多小時(shí)后成功獲取左肝外葉。

圖為醫(yī)生團(tuán)隊(duì)正在手術(shù)現(xiàn)場。

? ? ? ?接著，受體小文文手術(shù)開始，楊揚(yáng)教授擔(dān)任主刀，手術(shù)團(tuán)隊(duì)克服了患兒體重輕、血管細(xì)的困難，歷時(shí)7小時(shí)17分，順利完成了這臺(tái)高難度的兒童肝移植手術(shù)。

? ? ? ?移植的肝臟，很快發(fā)揮了功能。術(shù)后2個(gè)多小時(shí)，小文文睜開了雙眼；手術(shù)后8個(gè)小時(shí)，拔除氣管插管呼吸機(jī)，術(shù)后3天，剛經(jīng)歷大手術(shù)的羅女士在家人的攙扶下看到了自己的孩子，孩子從一個(gè)“小黃人”變白了，她很高興?！澳菚r(shí)候?qū)殞氝€在一直哭，有點(diǎn)鬧，很想有人抱抱他。我拍了拍他，他就不哭了?！?/span>

? ? ? ?4天后，小文文便轉(zhuǎn)出器官移植ICU進(jìn)入普通病房。如今，小文文肝功能已經(jīng)完全正常，腦部神經(jīng)損壞癥狀也基本痊愈，逐步恢復(fù)了往日的靈氣。易述紅教授介紹，“ 術(shù)前，小文文有偏癱，右手不能動(dòng)，如今肢體偏癱明顯減輕，小手臂可以正常抬高了，眼睛也更有神了”。

圖為醫(yī)院主治醫(yī)師帶隊(duì)查房。

? ? ? ?回憶起救子之路，爸爸郭先生說，“其實(shí)孩子1個(gè)多月時(shí)就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不正常了，但很多人認(rèn)為黃疸高是正常的，不是什么大事。經(jīng)歷這次個(gè)病后，我想說的是，其實(shí)，黃疸高一定要重視的，及時(shí)就醫(yī)?！?/span>

? ? ? ?據(jù)了解，中山三院肝移植中心是華南最大的兒童肝移植中心，兒童肝移植手術(shù)量位居全國前列，手術(shù)成功率和治愈率達(dá)到國際先進(jìn)水平。今年1月份以來，團(tuán)隊(duì)已經(jīng)完成80余例肝移植手術(shù)，挽救了許許多多陷入絕境的家庭，為患者照亮“新生”。